Wat is het Rett Syndrome?
Het Rett-syndroom is een neurologische aandoening waarbij er na een normale ontwikkeling ineens een verlies van vaardigheden optreedt. De ontwikkeling van kinderen met het Rett-syndroom is in eerste instantie normaal. Vanaf een leeftijd van 6-18 maanden stopt de ontwikkeling en gaat het kind zelfs weer achteruit.
Hoe ontstaat het syndroom van Rett?
Waar wordt het syndroom van Rett door veroorzaakt? Het syndroom van Rett wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het zogenaamde X-chromosoom. De plaats van de fout op het X-chromosoom wordt het MECP2-genoemd. De plaats van de fout in het MECP2-gen is van invloed op het beloop van de ziekte.
Waar komt het syndroom van Rett voor?
Het syndroom van Rett komt eigenlijk alleen bij meisjes voor. Jongens met dit syndroom blijken meestal niet levensvatbaar te zijn. Zeer zelden wordt er een jongen geboren met het Rett syndroom. Het syndroom van Rett is al vanaf de geboorte aanwezig, meestal valt pas tussen de leeftijd van 6 en 12 maanden op dat er iets met het kind aan de hand is.
Hoe buigt de hoofdomtrek bij kinderen met het Rett Syndroom?
Kinderen met het syndroom van Rett hebben bij de geboorte een normale hoofdomtrek. Bij alle kinderen buigt de hoofdomtrek geleidelijk van de curve af in de loop van hun leven, dit begint meestal al in de eerste levensmaanden. Kinderen met het Rett syndroom krijgen hierdoor verhoudingsgewijs tot andere kinderen een klein hoofd.
Wat is een atypisch Rett Syndroom?
Atypisch Rett-syndroom Er zijn er ook een aantal andere fouten in het DNA bekend die een ziektebeeld veroorzaken die veel lijkt op dat van meisjes met het Rett syndroom. Dit wordt ook wel atypisch Rett-syndroom genoemd. Voorbeelden van deze syndromen zijn het CDKL5-syndroom, het FOXG1-syndroom en het EFMR-syndroom.
Wat is dyspraxie bij Rett Syndroom?
De dyspraxie, het zeer moeilijk kunnen aansturen van alle lichaamsbewegingen, is de meest ingrijpende beperkende factor bij Rett syndroom. Het betreft alle motoriek; ledematen, hoofd, maar ook oogbewegingen en spraak. Het vermogen te lopen gaat doorgaans verloren, maar kan terugkeren in een later stadium.