Inhoudsopgave
Wat is autosomaal recessief overerven?
Recessief wil zeggen dat de aanleg voor de aandoening zwakker is dan de normale aanleg. Autosomaal recessieve erfelijkheid is als het ware een ‘verborgen vorm’ van overerven. Twee ouders die zelf gezond zijn kunnen een kind krijgen met een recessieve aandoening.
Welke genetische afwijkingen zijn er?
Lijst van erfelijke aandoeningen
- Craniosynostose.
- Astma.
- Anemie van Fanconi.
- Fenylketonurie (PKU)
- Hemofilie.
- Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën (HMSN)
- Katwijkse ziekte.
- Kleurenblindheid.
Wat zijn autosomale genen?
Autosomaal betekent dat de aanleg (het gen) voor de aandoening op een chromosoom ligt dat niet betrokken is bij het bepalen van het geslacht, dus chromosoom 1 tot en met 22. Een autosomaal dominante aandoening komt dus meestal even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.
Welke zeldzame ziekten zijn er?
Fragiele X-syndroom.
Wat is Monogene aandoeningen?
Mono betekent één. De meeste erfelijke aandoeningen ontstaan door een foutje in één gen. Dat noemen we een monogene ziekte. Monogene ziektes kunnen op verschillende manieren overerven, bijvoorbeeld autosomaal dominant of X-gebonden recessief.
Wat is een intermediair gen?
Een genetische eigenschap is intermediair aanwezig als bij een diploïd organisme beide allelen van een gen (namelijk het allel op het chromosoom dat afkomstig is van de moeder én het allel op het chromosoom van de vader) tot uiting komen, waarbij het fenotypische kenmerk een mengvorm is van beide allelen.