Inhoudsopgave
Kun je syndroom van Down voorkomen?
Er is niets dat je tijdens of voor de zwangerschap anders kan doen om het syndroom te voorkomen. Het syndroom van Down ontstaat door een foutje in de celdeling, waarvan nog altijd onbekend is hoe het ontstaat.
Hoe komt het syndroom van Down aan zijn naam?
In 1846 beschreef de Frans-Amerikaanse arts Édouard Séguin het syndroom. In 1866 publiceerde de Britse arts John Langdon Haydon Down een uitgebreid klinisch beeld van mensen met deze afwijking. Hij sprak over ‘mongoloïde idiotie’. De oorzaak kende hij nog niet, maar later werd de afwijking naar hem vernoemd.
Waardoor wordt syndroom van Down veroorzaakt?
Het syndroom van Down of trisomie-21 is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud).
Hoe groot is de kans dat je een gehandicapt kind krijgt?
Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Wat is de oorzaak van het syndroom van Down?
De oorzaak van het syndroom van Down is een extra chromosoom in elke lichaamscel. Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.
Wat is de kans op een baby met Down Syndroom?
De kans op een baby met Down syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder. Prenataal onderzoek: NIPT (niet invasieve prenatale test) of invasief prenataal onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) kan aangeboden worden. Hoe vaak komt het voor? In Europa hebben ongeveer 1 op 600 à 1 op 900 pasgeborenen het syndroom van Down.
Hoe wordt de diagnose Down Syndroom bevestigd?
De diagnose Down syndroom wordt bevestigd door een chromosomenonderzoek (een karyogram). Daarmee wordt gekeken of het kind inderdaad 47 chromosomen heeft in plaats van 46. Bij dit onderzoek wordt ook onderzocht of erfelijkheid een rol speelt.
Hoeveel chromosomen hebben mensen met Down Syndroom?
Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen. Er zijn verschillende vormen van het syndroom van Down. De meeste mensen met het Down syndroom hebben in al hun cellen een extra chromosoom. Het extra chromosoom kan loszitten, maar ook vastzitten aan een ander chromosoom.