Welke gedragskenmerken zie je vaak bij het fragiele X syndroom?

Welke gedragskenmerken zie je vaak bij het fragiele X syndroom?

Mensen met het fragiele X-syndroom hebben vaak afwijkingen in het gezicht (relatief lang gezicht, grote oren, geprononceerde kin), en een lage spierspanning, met overstrekbaarheid van ledematen tot gevolg.

Hoeveel mensen hebben fragiele X?

Het Fragiele X syndroom komt voor bij ongeveer 3 op de 12.000 mannen en bij ongeveer 2 op de 12.000 vrouwen.

Hoe kan je iemand met het fragiele X syndroom aan het uiterlijk herkennen?

Kinderen met het Fragiele-X syndroom hebben vaak een langgerekt gezicht, een hoog voorhoofd en een vooruitstekende kin. De oren zijn groot en wat afstaand. Soms is het gezicht asymmetrisch. De uiterlijke kenmerken worden duidelijker naarmate kinderen ouder worden.

Is fragiele X syndroom erfelijk?

Het fragiele X syndroom erft geslachtsgebonden over. Bij geslachtsgebonden overerving ligt de erfelijke eigenschap die betrokken is bij de aandoening op het X chromosoom. Vrouwen hebben twee X chromosomen, mannen hebben een X en een Y-chromosoom.

Wat is het Smith Magenis syndroom?

Het Smith-Magenis Syndroom (SMS) is een ontwikkelingsstoornis. Mensen met dit syndroom hebben meestal een lichte tot matige verstandelijke beperking, een afwijkend uiterlijk, gedragsproblemen en slaapproblemen. De kinderen met het Smith-Magenis Syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen.

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Down?

Symptomen van het Down syndroom

• Scheefstaande ogen.
• Een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken.
• Witte vlekjes in het oog aan de rand van de iris.
• Een kleine schedel en relatief weinig achterhoofd.
• Asymmetrisch oren.
• Een relatief kleine mond en een dikke gegroefde tong.
• Een brede korte nek.
• Korte armen, benen en voeten.

Wat is het syndroom van Noonan?

Wat is het syndroom van Noonan? Het syndroom van Noonan is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een kleine lengte hebben in combinatie met typische uiterlijke kenmerken en vaak in combinatie met een aangeboren hartafwijking.

Wat is fragiele?

[Fr.], bn. (-er, -st), licht breekbaar, broos, meest in oneig. gebruik.

Wat is SMs ziekte?

Smith-Magenis syndroom (SMs) is een aandoening die gepaard gaat met een ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen, vaak een omgedraaid dag- en nachtritme en enkele opvallende uiterlijke kenmerken. SMs komt even vaak bij meisjes als bij jongens voor. Het is een zeldzame aandoening.

Wat is het Jacobsen syndroom?

Het syndroom van Jacobsen is een zeldzame erfelijke aandoening als gevolg van een deletie in chromosoom 11. Een klein gedeelte van de lange arm ontbreekt (11q). Jacobsen is autosomaal dominant. Er zijn wereldwijd ongeveer 150 mensen met dit syndroom bekend.

Hoe zien mensen met Down eruit?

Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.

Hoe oud worden mensen met het syndroom van Down?

De gemiddelde levensverwachting voor iemand met het downsyndroom is zestig jaar. Ook zijn er tegenwoordig veel meer ontwikkelingsmogelijkheden voor deze mensen. Dat geldt niet alleen voor vaardigheden zoals leren lezen of sporten. Ook sociale vaardigheden kunnen we vandaag de dag beter helpen ontwikkelen.