Inhoudsopgave
Wat is MMA ziekte?
Bij methylmalonacidurie (MMA) worden de aminozuren valine en isoleucine niet goed verwerkt. Daardoor kunnen patiënten ernstig ziek worden en in sommige gevallen vroeg komen te overlijden. De diagnose kan gesteld worden door bloed- en urineonderzoek. De behandeling bestaat voornamelijk uit een streng eiwitbeperkt dieet.
Wat is Propionacidemie?
Propionacidemie is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het stofje propionyl-CoA niet goed kan verwerken waardoor weefsels in het lichaam een tekort kunnen krijgen aan energie en er een overmaat aan ammoniak kan ontstaan die kan zorgen voor schade aan verschillende organen.
Hoe lang voor uitslag MMA?
Waarden van methylmalonzuur boven de 450 nmol/L passen bij een functioneel vitamine B12-tekort. Recent is de methylmalonzuuranalyse bij Result Laboratorium geïmplementeerd, waarbij de doorlooptijd ongeveer tien dagen is.
Hoe hoog moet methylmalonzuur zijn?
Wanneer methylmalonzuur verhoogd is (≥ 0.35 µmol/L), is een tekort aan vitamine B12 waarschijnlijk; wanneer de concentratie normaal is (<0.35 µmol/L) is, dan is een vitamine B12 tekort zeer onwaarschijnlijk.
Wat is een normale MMA waarde?
Een normale urine-MMA-waarde ligt onder de 3,8 µg MMA/mg creatinine (3,6 µmol/mmol creatinine). Een normale serum-MMA-waarde ligt onder de 0,27 µmol/l. Een hogere waarde kan wijzen op een vitamine B12-tekort. Het komt voor dat de MMA-waarde normaal is maar de serum B12-waarde in het grijze gebied of lager ligt.
Hoe wordt methylmalonzuur gemeten?
De test meet de hoeveelheid methylmalonzuur in bloed of urine. De hoeveelheid methylmalonzuur in bloed stijgt bij een tekort aan actief vitamine B12. Ook een erfelijke afwijking in de stofwisseling kan leiden tot een overmaat methylmalonzuur.
Wat is MMA waarde?
De meting van methylmalonzuur (MMA) wordt gebruikt om een tekort aan vitamine B12 aan te tonen of een erfelijke stofwisselingsziekte (methylmalonacidurie) op ter sporen. Methylmalonzuur heeft vitamine B12 nodig als cofactor om verder omgezet te kunnen worden in het lichaam naar succinaat.
Wat betekent homocysteïnegehalte?
Homocysteïne = homocysteïne is een aminozuur dat in het bloed zit. De stof ontstaat in het lichaam bij de opbouw en afbraak van eiwitten. Een verhoogd homocysteïnegehalte in het bloed is een risicofactor voor hart- en vaatziekten en beroe…
Wat is de ondergrens van vitamine B12?
In Nederland wordt een ondergrens van 140 pml/l gebruikt. Anderen beweren dat een ondergrens van 200 pml/l of 300 pml/l beter is. Als je uitgaat van een ondergrens in het bloed van 150 pml/l heeft 5-10% van de Nederlandse bevolking een tekort aan vitamine B12.
Hoe wordt vitamine B12 tekort vastgesteld?
Een vitamine B12 tekort wordt bepaald door middel van een bloedonderzoek. Hiervoor kun je in eerste instantie terecht bij je huisarts. Die geeft je een verwijzing voor een bloedtest. Aan de hand van het onderzoek wordt vastgesteld of je te maken hebt met een tekort.
Wat is MMA bloedtest?
Wat is een methylmalonzuur test?