Inhoudsopgave
Wat houd een syndroom in?
Alle verschijnselen van een ziekte bij elkaar, vaak zo met elkaar gecombineerd dat de dokter ze samen als een aparte ziekte herkent (uitspraak: sin-DROOM). Die verschijnselen komen steeds samen voor en vormen een eenheid. Het woord komt uit het Grieks en betekent dan ook ‘samen (op een) weg’.
Wat is een Desintegratiestoornis?
Kinderen met het syndroom van Heller ontwikkelen zich in ieder geval de eerste jaren van hun leven normaal, maar daarna treedt er een terugval op in het functioneringsniveau. Dit wordt desintegratie genoemd. Daarom wordt dit syndroom van Heller ook wel desintegratiestoornis van de kinderleeftijd genoemd.
Hoe oud word je met Rett syndroom?
Epilepsie wordt soms minder in ernst en aanvalsfrequentie. Levensverwachting De gemiddelde levensverwachting voor mensen met Rett syndroom ligt tussen 40 en 60 jaar [7].
What is Rett syndrome?
Rett syndrome. Print. Rett syndrome is a rare genetic neurological and developmental disorder that affects the way the brain develops, causing a progressive loss of motor skills and speech. This disorder primarily affects girls.
What tests are used to diagnose Rett syndrome?
Molecular genetic testing can detect the presence of mutations of the MECP2 gene and confirm the clinical diagnosis of Rett syndrome. The treatment of Rett syndrome is directed toward the specific symptoms that are apparent in each individual.
What are the criteria for not having Rett syndrome?
Children with any one of the following criteria do not have Rett syndrome: brain injury secondary to trauma, neurometabolic disease, severe infection that causes neurological problems; and grossly abnormal psychomotor development in the first 6 months of life. Is treatment available? There is no cure for Rett syndrome.
What is Rett syndrome (MECP2)?
Many researchers now consider Rett syndrome as part of a spectrum of disease relating to mutations of the MECP2 gene. This spectrum, sometimes referred to as MECP2-related disorders, includes classic Rett syndrome, variant Rett syndrome, MECP2-related severe neonatal encephalopathy, and PPM-X syndrome.