Inhoudsopgave
Wat als je geen Hersenbalk hebt?
Door het ontbreken van de hersenbalk, kunnen de hersenhelften niet goed met elkaar communiceren. Daardoor ontstaan vertragingen in de ontwikkeling. Bijvoorbeeld later rollen, lopen en praten dan gemiddeld. Ook kunnen leer- en gedragsstoornissen optreden.
Waaruit bestaat de hersenbalk?
Het corpus callosum of de hersenbalk is een structuur in de hersenen die de twee grote hersenhelften met elkaar verbindt en zorgt dat ze informatie kunnen uitwisselen. Het bestaat uit een bundel van witte stof die vermoedelijk meer dan 200 miljoen axonen (zenuwuitlopers) bevat.
Wat is het Joubert syndroom?
Het Joubert syndroom is een zeldzame genetische ziekte die bij ongeveer 1 op de 80.000 mensen voorkomt. De ziekte uit zich in problemen in de ontwikkeling van de hersenstam en de kleine hersenen. Hierdoor ontstaan problemen met het ademhalingssysteem, evenwicht en spiercontrole.
What is the difference between vermian and partial agenesis?
Vermian agenesis means either complete or partial absence of the vermis. In partial vermian agenesis, part of the vermis is absent and the remaining part is anatomically of normal volume. Due to the craniocaudal development of the vermis, partial agenesis involves its inferior part.
How is inferior vermis agenesis (Iva) diagnosed?
The diagnosis of inferior vermis agenesis is made when there is partial absence of the inferior part of the cerebellar vermis with normal- or near-normal-shaped cerebellar hemispheres, and a normal-sized posterior fossa without obvious cystic lesions.
What are the signs and symptoms of agenesis of the cerebellar vermis?
Partial agenesis of the cerebellar vermis may be asymptomatic. Symptoms are nonprogressive and vary from only mild gait ataxia and upbeating nystagmus to severe ataxia. Complete agenesis causes titubation of the head and truncal ataxia.
What is the prognosis of inferior vermian hypoplasia (agenesis)?
More than 75% of patients with isolated inferior vermian hypoplasia (agenesis) have a favorable outcome (Limperopoulos et al., 2006). In some patients, mild functional deficits in fine motor activity and receptive language may be present. The prognosis of isolated CVH is not clear. It is often part of Mendelian syndromes.