Inhoudsopgave
Wat is de betekenis van syndroom?
Een syndroom is een groep symptomen of testresultaten die allemaal worden veroorzaakt door dezelfde onderliggende aandoening of ziekte. Een syndroom kan één oorzaak hebben, bijvoorbeeld een genetische mutatie, of het kan meerdere oorzaken hebben die resulteren in een gelijkaardige groep symptomen.
Kan je een chromosoom te kort hebben?
Te veel of te weinig chromosomen Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Je kunt ook te weinig chromosomen hebben. Dat is zo bij bijvoorbeeld het Turner syndroom.
Wat gebeurd er als je een chromosoom te veel hebt?
Gevolgen van een chromosoom meer of minder Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter. Zij hebben een verhoogd risico op diabetes en zijn doorgaans onvruchtbaar.
Wat zijn samenhangende aandoeningen?
Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal van degene(n) die het syndroom het eerst beschreven heeft (hebben).
Wat gebeurt er als je 2 Y chromosomen hebt?
Een kind krijgt het XYY-syndroom wanneer een eicel van de moeder versmelt met een zaadcel van de vader die twee Y-chromosomen bevat. Normaal bevat een zaadcel een Y-chromosoom. Door een fout tijdens de vorming van zaadcellen, zijn er zaadcellen ontstaan die in plaats van een Y-chromosoom, 2 Y-chromosomen bevatten.
Wat ben je als je 48 chromosomen hebt?
Symptomen. Het laat beginnen met praten, het praten van enkele woorden of korte zinnen zijn problemen die regelmatig voorkomen bij jongens met het klinefelter syndroom. Dit noemen we een vertraagde spraak-taalontwikkeling. Ook problemen in gedrag en moeite met leren komen voor.