Wat zijn structurele afwijkingen?
Structurele afwijkingen zijn afwijkingen in de bouw van de onderdelen van het lichaam. Bijvoorbeeld een lidmaat of orgaan dat ontbreekt, een te groot of te klein hoofd, een hazenlip, een open rug… Via echografisch onderzoek kunnen deze structurele ‘fouten’ worden vastgesteld.
Welke soorten Downsyndroom zijn er?
Drie genetische oorzaken
- 95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk.
- 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk.
- 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Wat wordt bedoeld met chromosomale aandoeningen?
Een chromosomale afwijking is een afwijking in het aantal chromosomen (numerieke afwijkingen), of in de structuur van chromosomen (structurele afwijkingen). Chromosomale afwijkingen treden vooral op wanneer er iets fout gaat bij de meiose of reductiedeling.
Hoe ontstaat chromosoomafwijking?
In sommige gevallen heeft de ei- of zaadcel al een extra chromosoom. Als een eicel dan bevrucht wordt, heb je ineens drie exemplaren in plaats van de gebruikelijke twee. Ook kan de celdeling in de baarmoeder tot een extra chromosoom leiden. Hoe eerder de mutatie ontstaat, des te meer cellen de afwijking krijgen.
Welke chromosoomafwijkingen hebben invloed op je gezondheid?
Niet alle chromosoomafwijkingen hebben invloed op je gezondheid, maar sommige wel. Door sommige chromosoomafwijkingen werkt een bepaald gen niet meer goed. Dit kan klachten of ziektes geven. Soms krijgen vrouwen een miskraam door een chromosoomafwijking.
Welke genetische afwijkingen zijn veroorzaakt door chromosomale mutaties?
Voorbeelden van genetische afwijkingen ten gevolge van chromosomale mutaties zijn: syndroom van Wolf-Hirschhorn: wordt veroorzaakt door een deletie in chromosoom 4 syndroom van Jacobsen: wordt veroorzaakt door een deletie in chromosoom 11 HMSN type 1A: wordt veroorzaakt door een duplicatie van het PMP22-gen op chromosoom 17.
Waarom hebben kinderen te weinig chromosomen?
Te veel of te weinig chromosomen. Door DNA-onderzoek kan duidelijk worden of een kind een chromosoomafwijking heeft. Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Je kunt ook te weinig chromosomen hebben.