Inhoudsopgave
Is syndroom van Rett erfelijk?
Het Rett syndroom is een erfelijke ziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Waar komt de naam Rett syndroom vandaan?
Ontdekking. De ziekte is al in de zestiger jaren van de 20e eeuw door de Oostenrijkse kinderarts Andreas Rett beschreven, maar kreeg pas in 1983 na een publicatie van Hagberg et al.
Wat zijn kenmerkende eigenschappen van het Rett syndroom?
De dyspraxie, het zeer moeilijk kunnen aansturen van alle lichaamsbewegingen, is de meest ingrijpende beperkende factor bij Rett syndroom. Het betreft alle motoriek; ledematen, hoofd, maar ook oogbewegingen en spraak. Het vermogen te lopen gaat doorgaans verloren, maar kan terugkeren in een later stadium.
Waar staat Rett syndroom voor?
Het Rett syndroom is een aandoening waarbij de ontwikkeling bij meisjes op jonge leeftijd stil blijft staan, waarna de meisjes in zich zelf gekeerd raken, vaardigheden verliezen die ze al beheersten en last krijgen van epilepsie aanvallen en een veranderd ademhalingspatroon.
Hoe wordt de eerste fase bij het Rett syndroom gekenmerkt?
Stadium 1. Het Rett syndroom openbaart zich op een leeftijd van zes tot achttien maanden met vertraging of stagnatie in de ontwikkeling van vaardigheden. Vaak is er een algeheel lage tonus (slapheid van de spieren), maakt het meisje minder oogcontacten verliest zij interesse in speelgoed.
Kan het Rett Syndroom genezen worden?
Het Rett syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Medicijnen kunnen helpen, bijvoorbeeld bij de epilepsie. Scoliose kan behandeld worden met een korset of operatie. Meestal zijn meerdere hulpverleners betrokken bij de behandeling, zoals een fysiotherapeut, logopedist en diëtist.
Wat is het Rett Syndroom?
1. Overzicht Rett syndroom. Het Rett syndroom is een ernstige aangeboren afwijking, die leidt tot een ernstige mentale en fysieke invaliditeit. Het Rett syndroom komt alleen voor bij meisjes. Jongetjes met de mutatie die leidt tot het Rett syndroom zijn niet levensvatbaar. Het Rett syndroom is zeldzaam, per jaar zijn er ongeveer 10 nieuwe gevallen.
Wat is de levensverwachting van mensen met het Rett Syndroom?
In theorie is de levensverwachting van mensen met het Rett syndroom normaal. In de praktijk zien we echter dat de kans op complicaties groter is bij mensen met het Rett syndroom. Vroegtijdig overlijden kan voorkomen door complicaties na een ernstige longontsteking. Ook lijkt de kans op een hartaanval groter.