Inhoudsopgave
Hoe ontstaat gewone trisomie 21?
Ontwikkeling van genen bij trisomie 21 Wanneer de splitsing van chromosoom 21, bij één van de ouders, niet goed verloopt kan het voorkomen dat er 3 chromosomen 21 ontstaan in de cellen. Dit wil dus zeggen dat er in elke cel van het lichaam een chromosoom 21 teveel aanwezig is, die dan het downsyndroom veroorzaakt.
Hoe groot is de kans om een kind met down te krijgen?
De kans op het downsyndroom
| Leeftijd van de moeder | Kans op een kind met het downsyndroom | Kans op een kind zonder het downsyndroom |
|---|---|---|
| 20 – 25 jr | Kleiner dan 1 op 1.000 | Groter dan 999 op 1.000 |
| 26 – 30 jr | 1 op 1000 | 999 op 1000 |
| 31 – 35 jr | 1 tot 3 op 1.000 | 997 tot 999 op 1.000 |
| 36 – 40 jr | 3 tot 9 op 1.000 | 991 tot 997 op 1.000 |
Hoe beschreef je het syndroom van Down?
In 1838 beschreef de Franse psychiater Jean-Étienne Esquirol voor het eerst het klinische beeld van het syndroom dat later het syndroom van Down zou worden genoemd. In 1846 beschreef de Frans-Amerikaanse arts Édouard Séguin het syndroom.
Waarom is downsyndroom niet erfelijk?
Het downsyndroom is meestal niet erfelijk. Bij 96 van de 100 (96%) mensen gaat het om een los, extra chromosoom 21. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader.
Wanneer wordt een kind met het Down syndroom geboren?
Als een kind met het Down syndroom wordt geboren, is het te herkennen aan de uiterlijke kenmerken van de baby. De diagnose Down syndroom wordt bevestigd door een chromosomenonderzoek (een karyogram). Daarmee wordt gekeken of het kind inderdaad 47 chromosomen heeft in plaats van 46.
Hoe wordt de diagnose Down Syndroom bevestigd?
De diagnose Down syndroom wordt bevestigd door een chromosomenonderzoek (een karyogram). Daarmee wordt gekeken of het kind inderdaad 47 chromosomen heeft in plaats van 46. Bij dit onderzoek wordt ook onderzocht of erfelijkheid een rol speelt.