Hoe vaak komt CADASIL voor?
CADASIL, een erfelijke aandoening die leidt tot beroertes en dementie, komt veel vaker voor dan tot nu toe gedacht. In plaats van 3 op de 100.000 personen, blijkt wereldwijd 3 op de 1000 personen de erfelijke aanleg voor CADASIL te hebben.
Wat is hersenziekte CADASIL?
CADASIL betekent Cerebrale Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencefalopathie. Als je CADASIL hebt, dan komt er niet genoeg bloed en zuurstof in je hersenen. Dit zorgt voor allerlei klachten, zoals beroertes en problemen met denken. Ook heb je meer kans op het krijgen van migraine.
What is CADASIL?
CADASIL What is it? CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) is a hereditary autosomal dominant disease affecting all the small cerebral arteries.
What are other disorders that are similar to CADASIL?
Related Disorders. A variety of rare genetic disorders may have symptoms similar to those found in CADASIL. These disorders include cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukodystrophy (CARASIL), mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), Fabry disease,…
How is the diagnosis of CADASIL determined?
CADASIL is suspected based on symptoms, family history, and brain MRI lesions compatible with the disease. Although MRI can identify characteristic changes in the brains of individuals with CADASIL, such changes are not unique to CADASIL and can occur with other disorders.
Is there a cure for CADASIL?
As such, the CADASIL diagnosis can only be confirmed by DNA testing of blood samples for characteristic mutations in the NOTCH3 gene or by identifying granular osmiophilic material (GOM) inclusions on a skin biopsy. At the present, there is no treatment that can cure the disease or prevent its onset.