Inhoudsopgave
Hoeveel mensen hebben erfelijke ziektes?
Enkele voorbeelden van ‘vaak voorkomende’ en ‘minder vaak voorkomende’ zeldzame ziekten
Ziekte | Frequentie |
---|---|
Myotone dystrofie van Steinert | 1/22.222 |
Ziekte van Creutzfeldt-Jacob | 1/1.000.000 |
Progeria | 1/20.000.000 |
Syndroom van Pitt-Hopkins | 50 patiënten wereldwijd |
Kunnen erfelijke ziektes ook op een andere manier ontstaan?
Meerdere oorzaken ziektes Heel veel ziektes ontstaan door een combinatie van een erfelijke aanleg, hoe je leeft en wat je hebt meegemaakt. Dit noemen we multifactoriële ziektes. Voorbeelden zijn de meeste vormen van dementie, diabetes en psychische ziektes.
Is aangeboren afwijking erfelijk?
Aangeboren afwijkingen komen aan het licht bij de foetus of het pas geboren kind en hebben een lichamelijke of geestelijke handicap ten gevolg. Voorbeelden daarvan zijn een open ruggetje, een open schedel, een hazenlip (schisis) of het syndroom van Down. Aangeboren afwijkingen kunnen erfelijk en niet-erfelijk zijn.
Hoe ontstaan erfelijke afwijkingen?
Erfelijke afwijkingen zijn “foutjes” in dat DNA die door de ouders van een dier doorgegeven kunnen worden aan het nageslacht. Door zo’n foutje kan een dier bijvoorbeeld een aandoening hebben, zoals een nier die niet goed werkt of slechte ogen. Ook kan het uiterlijk of karakter van het dier anders zijn.
Hoe groot is de kans op een aangeboren afwijking?
In de meeste gevallen komen kinderen gezond ter wereld. De kans op een aangeboren afwijking is 4%. U bepaalt zelf of u een onderzoek wilt laten verrichten. Als u behoefte heeft aan ondersteuning bij deze keuze, dan kunt u bij uw verloskundige of gynaecoloog terecht.
Wat is het verschil tussen erfelijk en aangeboren?
Het woord congenitaal komt van het Latijnse woord congenitus = aangeboren. Een aangeboren afwijking kan wel of niet erfelijk zijn, maar niet iedere erfelijke aandoening leidt tot een aangeboren afwijking. Zo zijn er erfelijke aandoeningen die niet noodzakelijk al tot uiting komen bij de geboorte.