Inhoudsopgave
Wat is CYP2C19 polymorfisme?
CYP2C19 is een van de CYP enzymen die het laagst tot expressie komt in de lever en is betrokken bij de metabolisatie van ca 5% van de veel gebruikte medicijnen. De beschreven genetische varianten in het CYP2C19 gen resulteren over het algemeen in een verlaagde CYP2C19 enzym activiteit.
Wat is een CYP2D6 polymorfisme?
CYP2D6 metaboliseert ongeveer 25% van medicijnen die vaak gebruikt worden zoals antidepressiva, antipsychotica, opioiden, tamoxifen, anti-aritmica. Tot nu toe zijn meer dan 100 genetische varianten in het CYP2D6 gen beschreven. Tevens kunnen deletie of duplicaties van het complete gen voorkomen.
Wat is een Metaboliseerder?
Het overgrote deel van deze allelen kan worden onderverdeeld in actieve allelen (zoals *1, *2), verminderd actieve allelen (zoals *9, *10, *41) en nul-allelen (zoals *4, *5, *6, etc). De combinatie van een nul-allel en een verminderd actief allel wordt aangeduid als een intermediaire metaboliseerder (IM).
Wat is een Poor Metabolizer?
Poor metabolizers hebben een genetische variant die codeert voor een defect of verminderd actief enzym wat leidt tot verhoogde concentraties van het geneesmiddel in het bloed bij een normale dosis in vergelijking met extensive metabolizers. Te hoge concentraties van een geneesmiddel kunnen leiden tot bijwerkingen.
Wat doet CYP2D6?
CYP2D6 is verantwoordelijk voor de omzetting van circa 25% geneesmiddelen, waaronder antidepressiva, antipsychotica, bètablokkers en pijnmedicatie. 5-10% van de Kaukasische bevolking heeft geen CYP2D6 activiteit (poor metabolizers, PMs).
Wat doen CYP enzymen?
De CYP enzymen doen hun werk voornamelijk in de lever. Deze zogenaamde fase 1 enzymen zijn betrokken bij onder andere oxidatie en reductie van edogene lipofiele stoffen en exogene stoffen, met als doel deze meer hydrofiel te maken om op deze manier uitscheiding via de urine te bewerkstelligen.