Wat is het PLN gen?
De genetische hartspierziekte PLN is op dit moment een onbehandelbare hartspierziekte die wordt veroorzaakt door een erfelijke mutatie in het DNA. Dragers van deze mutatie in het PLN (phospholamban) gen lopen een groot gezondheidsrisico dat zich kan uiten in hartfalen, ritmestoornissen en zelfs plotseling overlijden.
Hoe stel je diagnose hartfalen?
Een echo geeft informatie over de werking en knijpkracht van het hart. Hiermee kan de arts de diagnose hartfalen bevestigen en beoordelen hoe het hart eraan toe is. Meestal geeft een echo via de borstkas genoeg informatie. Anders kan een echo via de slokdarm nodig zijn.
Hoe weet je of je PLN hebt?
Klachten en verschijnselen Dragers van een PLN mutatie kunnen klachten krijgen van een verminderd uithoudingsvermogen, kortademigheid en pijn op de borst. Daarnaast kunnen hartritmestoornissen optreden, waardoor iemand last kan krijgen van duizeligheid, hartkloppingen en flauwvallen.
Wat is PLN mutatie?
De phospholamban-mutatie (PLN-mutatie) is een genetische afwijking die cardiomyopathie (hartspierziekte) veroorzaakt. Doordat gedeelten van de hartspier vervangen zijn door vet- en bindweefsel kan de hartspier minder goed gaan pompen.
Wat is cardiomyopathie?
Cardiomyopathie is een hartspieraandoening met vele mogelijke oorzaken. Symptomen van hartfalen treden op waaronder vermoeidheid en zwelling.
Wat is een gedilateerde cardiomyopathie?
Gedilateerde cardiomyopathie is de meest voorkomende vorm van een hartspieraandoening. Vooral mannen en patiënten met een zwarte huidskleur zijn aangetast. Bij deze ziekte verzwakt het hart en vergroten de kamers (ventrikels). Meestal ontwikkelt de aandoening zich in het linkerventrikel en is later ook het rechterventrikel getroffen.
Wat is hypertrofe cardiomyopathie?
Hypertrofe cardiomyopathie is een erfelijke hartziekte en komt bij 1 op 500 mensen voor. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in bepaalde genen. Andere oorzaken zoals hoge bloeddruk en bepaalde hartklepproblemen moeten worden uitgesloten.
Wat is hypertrofische obstructieve cardiomyopathie?
Hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM) Wanneer de verdikking van de hartspier de uitstroom van het bloed uit het hart belemmert, spreekt men van een hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM). Wanneer u met HOCM ondanks medicatie klachten blijft houden, wordt een gedeelte van de verdikte hartspier chirurgisch verwijderd.