Wat is een sikkelcelcrise?
Een sikkelcelcrise is een acuut en ernstig ziektebeeld dat ontstaat door polymerisatie van hemoglobine S (HbS) door verminderde zuurstofspanning, acidemie of hyperosmolariteit. Sikkelcelcrisen doen zich voor bij patiënten met homozygote sikkelcelziekte (HbSS) of samengestelde heterozygote vormen (HbSc, HbSβ+ of HbSβ 0 – thalassemie).
Wat is de behandeling van sikkelcelziekte en een crisis?
Behandeling van sikkelcelziekte en een crisis Er is geen genezing mogelijk voor de ziekte, hoewel soms gentherapie als potentiële genezingswijze in de toekomst wordt genoemd. Moderne ontwikkelingen hebben het mogelijk gemaakt dat de gemiddelde levensduur (in het westen) is toegenomen tot 46 jaar. De anemie wordt behandeld met foliumzuur.
Wat is een sikkelceltest?
Sikkelceltest: Er zijn twee testen mogelijk om de aanwezigheid van HbS aan te tonen. Bij de eerste test wordt een middel (natriumbisulfiet) aan het afgenomen bloed toegevoegd. Als er HbS aanwezig is vormen zich na dertig minuten sikkelcellen die zichtbaar zijn onder de microscoop.
Hoe kan de diagnose sikkelcelziekte gesteld worden?
De diagnose sikkelcelziekte kan gesteld worden op verschillende manieren; met de hielprikscreening vlak na de geboorte, door antenataal genetisch onderzoek of door genetisch familieonderzoek of door bloedonderzoek bij de patiënt zelf.
Wat zijn de symptomen van sikkelcelziekte?
Symptomen van sikkelcelziekte. Sikkelcelziekte is aanwezig bij de geboorte. Toch vertonen kinderen pas symptomen als ze de leeftijd van 4 maanden bereiken. De meest voorkomende symptomen zijn gekoppeld aan de bloedarmoede en zijn over het algemeen niet ernstig: vermoeidheid, zwakte en bleekheid door een tekort aan rode bloedcellen;
Wat is de oorzaak van sikkelcelanemie?
De oorzaak van sikkelcelanemie is een verandering in de genen. Ieder mens heeft twee exemplaren van het gen dat zorgt voor de aanmaak van hemoglobine: het ene exemplaar is afkomstig van de vader en het andere van de moeder. De ziekte wordt autosomaal recessief overerfd.