Wat is CLN2?
CLN2 is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij kinderen in toenemende mate last krijgen van epilepsie, problemen met bewegen en problemen met denken. Hoe wordt CLN2 ook wel genoemd? CLN2 wordt ook wel Laat Infantiele Neuronale Ceroid Lipofuscinose genoemd.
Wat doet de ziekte van Batten?
De ziekte van Batten is een metabole ziekte, ook wel genoemd, een stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat er iets mis in de chemische huishouding van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam niet goed meer voedingsstoffen op kan nemen of afvalstoffen slecht kan afbreken.
Wat is Metakids?
Doneer voor onderzoek naar stofwisselingsziekten Metabole ziekten of stofwisselingsziekten zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Alleen met onderzoek kunnen artsen deze ziekten eerder diagnosticeren en behandelen. Metakids maakt onderzoek naar stofwisselingsziekten mogelijk.
Wat is Krabbe ziekte?
De ziekte van Krabbe is een zogenaamde lysosomale stapelingsziekte. Als gevolg van een fout in het DNA kan een bepaalde stof niet verder verwerkt worden. Deze stof stapelt zich op de in de cellen en wel in een speciaal onderdeel van de cellen die lysosomen worden genoemd. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekte.
Wat is de ziekte van Tay-Sachs?
Bij de ziekte van Tay-Sachs werkt het enzym hexosaminidase A niet goed. Hierdoor stapelen bepaalde vetten zich op in de hersenen. Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Tay-Sachs: De klassieke, meest ernstige vorm begint 3 tot 6 maanden na de geboorte.
Doneer voor onderzoek naar stofwisselingsziekten Metabole ziekten of stofwisselingsziekten zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Alleen met onderzoek kunnen artsen deze ziekten eerder diagnosticeren en behandelen. Metakids maakt onderzoek naar stofwisselingsziekten mogelijk. Help mee.