Inhoudsopgave
Wat is Vcfs?
Genetische afwijking veroorzaakt door het ontbreken (deletie) van een klein stukje van chromosoom 22. De kenmerken van VCFS verschillen sterk van kind tot kind.
Wat is Velocardiofaciaal syndroom?
Het velocardiofaciaal syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening veroorzaakt door een specifieke fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 22. Kinderen met het velocardiofaciaal syndroom hebben een typisch uiterlijk, vaak een gespleten lip of gehemelte (schisis) in combinatie met een aangeboren hartafwijking.
Wat zijn de kenmerken van downsyndroom?
Kinderen met Downsyndroom hebben een aantal uiterlijke kenmerken, in meerdere of mindere mate, die hen als groep herkenbaar maken, o.a.: ‘scheve’ ogen; kleinere oren; kleinere neus; langere tong; kortere ledematen.
Wat is trisomie 21?
Het downsyndroom is ook wel gekend als ’trisomie’ 21. Dit betekent dat het chromosoom 21 in plaats van tweemaal driemaal voorkomt (trisomie) in de kernen van de lichaamscellen. Het gaat dus om een genetische fout die optreedt tijdens de celdeling voor of vlak na de bevruchting.
Wat is de oorzaak van het syndroom van Down?
De oorzaak van het syndroom van Down is een extra chromosoom in elke lichaamscel. Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.
Wat is het 22q11.2 deletie syndroom?
Het 22q11.2 deletie syndroom is een aangeboren aandoening waarbij er meestal iets aan de hand is met het gehemelte, het hart en het gezicht. Deze aandoening ontstaat, omdat er een stukje DNA (erfelijk materiaal) ontbreekt.. De kenmerken van het 22q11.2 deletie syndroom verschillen per persoon.
Hoe wordt de diagnose Down Syndroom bevestigd?
De diagnose Down syndroom wordt bevestigd door een chromosomenonderzoek (een karyogram). Daarmee wordt gekeken of het kind inderdaad 47 chromosomen heeft in plaats van 46. Bij dit onderzoek wordt ook onderzocht of erfelijkheid een rol speelt.
Wat is de kans op een baby met Down Syndroom?
De kans op een baby met Down syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder. Prenataal onderzoek: NIPT (niet invasieve prenatale test) of invasief prenataal onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) kan aangeboden worden. Hoe vaak komt het voor? In Europa hebben ongeveer 1 op 600 à 1 op 900 pasgeborenen het syndroom van Down.