Inhoudsopgave
Is syndroom van Down genetisch?
Bij 4% van de mensen met het downsyndroom ligt de oorzaak in een bijzondere afwijking aan de chromosomen, een translocatie. Bij een kwart van hen gaat het om een erfelijke vorm. Dit betekent dat er bij slechts één op de honderd mensen met het downsyndroom sprake is van een erfelijke oorzaak.
Is syndroom van Down recessief of dominant?
Van Down syndroom is bekend dat het wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21. Daarom hoeft in dit geval autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving niet te worden overwogen.
Wat is de oorzaak van het syndroom van Down?
De oorzaak van het syndroom van Down is een extra chromosoom in elke lichaamscel. Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.
Wat is de kans op een baby met Down Syndroom?
De kans op een baby met Down syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder. Prenataal onderzoek: NIPT (niet invasieve prenatale test) of invasief prenataal onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) kan aangeboden worden. Hoe vaak komt het voor? In Europa hebben ongeveer 1 op 600 à 1 op 900 pasgeborenen het syndroom van Down.
Hoe wordt de diagnose Down Syndroom bevestigd?
De diagnose Down syndroom wordt bevestigd door een chromosomenonderzoek (een karyogram). Daarmee wordt gekeken of het kind inderdaad 47 chromosomen heeft in plaats van 46. Bij dit onderzoek wordt ook onderzocht of erfelijkheid een rol speelt.
Wat is het IQ van iemand met het syndroom van Down?
Het IQ van iemand met het syndroom van Down ligt tussen de 30 en 70, terwijl het IQ van de gemiddelde mens tussen de 85 en 120 ligt. Naast de uiterlijke kenmerken en de verstandelijke beperking, heeft iemand met het Downsyndroom ook een verhoogde kans op hartproblemen, afwijkingen aan de nieren, darmproblemen en problemen met de maag.